Kombinált Teszt: Átfogó Vizsgálat a Terhesség Korai Szakaszában

Bevezetés

A várandósság időszaka tele van izgalommal és várakozással, ugyanakkor a leendő szülőkben sok kérdés és aggodalom is felmerülhet a magzat egészségével kapcsolatban. A modern orvostudomány számos szűrővizsgálatot kínál, amelyek segítenek felmérni bizonyos genetikai rendellenességek kockázatát, biztosítva ezzel a nyugodtabb terhességi időszakot és a megfelelő felkészülést. Ezek közül kiemelkedő jelentőségű a kombinált teszt, mely a terhesség első trimeszterében, ideális esetben a 12. héten elvégzett vérvizsgálat és ultrahangos vizsgálat együttes elnevezése. Ez a komplex eljárás a Down-szindróma (21-es triszómia), a 13-as triszómia és a 18-as triszómia valószínűségét becsli meg, de kiterjesztett formájában a preeclampsia, vagy terhességi toxémia kockázatát is meghatározhatja. A vizsgálat elvégzése bárkinek javasolt, kortól függetlenül, aki fontosnak tartja a magzati kromoszóma-rendellenesség vizsgálatát.

A Kombinált Teszt Elvégzésének Időzítése és Jelentősége

A kombinált tesztet a terhesség első trimeszterében, a 11. és 14. hét között végzik, optimális ideje a betöltött 12-13. hét. Ebben az időszakban a magzat mérete és fejlettsége már lehetővé teszi, hogy eredményes szűrővizsgálat készüljön a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek irányában. A pontos időzítés rendkívül fontos, mivel a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál az ultrahangos paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikócsoportok felállítására. Ezenkívül az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő. A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság CRL 45-84 mm tartományában) bármikor elvégezhető, optimális ideje a betöltött 12-13. hét.

Az Ultrahangos Vizsgálat Részletei

Az ultrahangos vizsgálat, mely a kombinált teszt egyik alapvető eleme, a szülészeti ellátás meghatározó, fontos eleme. Az 5-7 cm-es (CRL 45-84 mm) magzatnál tizedmilliméteres mérési pontosság szükséges; néhány tized eltérés is félrevezető lehet, ezért a pontos méréseknek nagyon nagy szerepe van, hiszen néhány milliméter eltérés is sokat számít. Az ultrahangon ellenőrzik a magzat végtagjainak és belső szerveinek megfelelő fejlődését is.

Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. Ezek a markerek közé tartozik a tarkóredő vastagsága (NT), az orrcsont jelenléte vagy hiánya, valamint a vérkeringés mérések. A Down-kór (21-es triszómia), Edwards-szindróma (18-as triszómia) és Patau-szindróma (13-as triszómia) valószínűségének megállapításához több tényezőből számítják ki a kockázatot, melyek közé az első trimeszteres ultrahang eredményei (tarkóredő- és orrcsontmérés, valamint vérkeringésmérések) is beletartoznak. A fejlődési rendellenesség esetleges jelenlétét jelző tényezők szakszerű ultrahangvizsgálatának jelentős szerepe van a Down-kór hatékony kiszűrésében.

Az Anyai Vérvizsgálat és Biokémiai Markerek

A kombinált teszt vérvizsgálati része az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának meghatározása. Ezek a jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG), melyeket a méhlepény termel. Az anyai vérben vizsgált jelzők koncentrációja és a magzati tarkóredő vastagsága is változik a terhességi korral. Az első trimeszterben a PAPP-A szintje és a tarkóredő vastagsága növekszik, a free β-hCG érték csökken. Ezeknek a biokémiai markereknek az értékét, az ultrahanggal mért paramétereket, valamint az anyai életkort figyelembe véve számítják ki a genetikai, fejlődési rendellenességek kockázatát. Fontos megjegyezni, hogy a vérvételt nem befolyásolja sem az evés, sem az ivás.

Kockázatbecslés és Eredmények Értelmezése

A kapott eredmények alapján kiszámolják a genetikai, fejlődési rendellenességek kockázatát, tehát a magzati rendellenesség valószínűségét számítják ki. A kiindulás az anyai életkori kockázat (szüléskori életkor; donor esetén a donor életkora, fagyasztott petesejt/embrió esetén a fagyasztáskori életkor). Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang, illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Az egyes értékek külön-külön emelhetik vagy csökkenthetik a kockázatot.

Ennek megfelelően két csoportra oszthatóak a várandós kismamák:

• Alacsony kockázati arány (1:250 alatti): Negatív tesztet jelent, ahol a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt, és a szakorvosok általában nem javasolnak további szűréseket. A következő ajánlott szűrés a második genetikai ultrahangvizsgálat a 18. és 20. hét között. Fontos tudni, hogy az alacsony kockázatú kombinált teszt nem zárja ki a vizsgált rendellenességek fennállását, de a teszt megbízhatósága 95%.
• Köztes kockázati arány (1:250 és 1:1000 között): Negatív, de köztes kockázatú csoportba tartozik. A kockázat 1:250 - 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%. Ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja, mivel érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb, mint a statisztikai alapú kombinált tesztnek.
• Magas kockázati arány (1:250 feletti): Pozitív tesztet jelent. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javasolnak további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el. Magas kockázatú kombinált teszt eredmény esetén általában invazív beavatkozással járó kromoszóma vizsgálat válik javasolttá. A vizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor, az anyai vérben vizsgált két jelző és az ultrahangvizsgálattal mért magzati tarkóredő-vastagságának értékelésével. Amennyiben az 1:250 vagy a feletti kockázatú terhességeket minősítjük pozitívnak, a Kombinált-teszt átlagosan 95%-os találattal, 2-3 %-os pozitivitási arány mellett szűri ki a Down-kórral érintett terhességeket. Pozitív szűrővizsgálati eredmény esetén Genetikai Tanácsadó segítségét kell igénybe venni. Itt újraértékelik az eddig történt vizsgálatok paramétereit, és ezek figyelembevételével magzati kromoszómavizsgálat elvégzését fogják javasolni.

Fontos! A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni!

Preeclampsia Szűrés a Kombinált Teszt Keretében

A kombinált teszt keretében megállapítjuk a preeklampsziás terhesség valószínűségét is, amely koraszüléshez vezethet, vagy terhességi szövődményeket okozhat. A preeklampsziát korábban terhességi mérgezésnek (toxémia) nevezték. A 34. hét előtt kialakuló fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Különböző súlyosságú formái összességében a várandós nők mintegy 5%-át érintik. Tünetegyüttese enyhe, középsúlyos és súlyos formában is egyaránt jelentkezhet. A mihamarabbi felismerés nem csak az életveszély elkerülése miatt fontos, mert a preeclampsia számos magzati szövődményt is okozhat.

A kockázat mértékének meghatározásához sor kerül a leendő anya vérnyomásának mérésére, a méhlepény vérellátásának vizsgálatára, valamint az anyai vérben biomarkerek elemzésére. Ma már egyre több magzati diagnosztika centrumban kiterjeszthető a kombinált teszt terhességi toxémia szűréssel.

Fetal Medicine Foundation (FMF) Akkreditáció és Szakértelem

A világszerte alkalmazott kombinált teszt módszere a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül, és végezhetősége mind az ultrahangvizsgálat, mind a biokémiai módszer esetében szigorú előírásokhoz kötött. Az FMF angliai székhelyű, világhírű szervezet a magzati orvoslás területén, mind a kutatás, mind a képzés tekintetében. A szervezet nemzetközi magzati, illetve nőgyógyászati protokollok és szűrővizsgálatok bevezetésével, valamint felsőfokú ultrahangos képzéssel és auditálásával foglalkozik.

Az alapítvány nemzetközi szakértői csoport segítségével olyan oktatási és ellenőrzési programot vezetett, amely során a magzati vizsgálatok különböző területeire alkalmassági bizonyítványok nyerhetők el. Az ultrahangvizsgálat a szülészeti ellátás meghatározó, fontos eleme. Így elengedhetetlen, hogy az ezeket végző szakorvosok és szonográfusok kiválóan képzettek legyenek. Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja szerint a genetikai ultrahang vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el a kombinált teszthez kockázatbecslésre, ha az a nemzetközi FMF kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence van. Ennek oka, hogy a módszer csak akkor igazán hatékony a Down-szindróma szűrésében, ha az ultrahangos mérések a megfelelő síkban és pontossággal történnek. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat.

További Vizsgálatok és Lehetőségek

Amennyiben a kombinált teszt eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt. A vizsgálatot az arra felkészült Genetikai Tanácsadók végzik. A számbeli kromoszóma rendellenességek, mint például a Down-kór esetében a 21-es kromoszóma többletének kimutatására alapvetően két módszer áll rendelkezésre:

• Invazív magzati kromoszómavizsgálat: A terhesség 12-16. hetében méhlepény mintavételezéssel (chorion biopsia - CVS), a 16-20. terhességi hétben magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis - GAC) végezhető magzati sejt gyűjtése révén elvégezhető a hagyományos kromoszómavizsgálat, amely átfogó képet ad a magzat kromoszóma állományáról.
• Non-invazív prenatális tesztek (NIPT): Az új, molekuláris genetikai módszeren alapuló vizsgálat az anyai vérben keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatán alapszik. A Down-kóros (21-es triszómiás), Edwards-kóros (18-as triszómiás) vagy Patau-kóros (13-as triszómiás) magzat extra mennyiségű, a 21-es vagy 18-as, vagy 13-as kromoszómát reprezentáló szabad DNS-t bocsát az anya vérébe, amely ezzel az új módszerrel rendkívül jó hatékonysággal kimutatható. Az iGen NIPT szűrésekkel a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztet is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem „csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.

Egyéb Szűrővizsgálatok és Konzultációk

Az átfogó terhesgondozás részeként számos egyéb vizsgálat és konzultáció is elérhető:

• Integrált teszt: Első fázisa ajánlottan a terhesség 12. hete, de a 11. és 14. hét között bármikor végezhető (CRL 45-84 mm). Második fázis időpontja ajánlottan a 15. vagy a 16. hét, de a terhesség 20. hetéig elvégezhető. Hátránya, hogy nem adható ki az eredmény a 16. hét előtt.
• Trisomy Teszt COMPLETE: A baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
• Trisomy Teszt SUPER: Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen.
• iGen NIFTY-pro Iker teszt: Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
• iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések: Örökíthető betegségek szűrése, bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők.
• iGen GENESAFE de Novo: Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére, 44 monogénes betegség prenatális szűrése.
• Terhességi cukorbetegség szűrés: A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik.
• Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció és kontroll konzultáció.
• Istenhegyi Meddőségi Diagnosztikai Centrum: Komplett orvosi team nyújt teljes körű kivizsgálást, tanácsadást és kezelést a leggyakoribb fogantatási problémák feltárásáért és megoldásáért.

Gyakran Ismételt Kérdések

Kiderül-e a kombinált tesztből a magzat neme?

Nem, a kombinált teszt nem ad információt a magzat neméről.

Befolyásolja-e az evés vagy ivás a vérvételt?

Nyugodtan, a vérvételt nem befolyásolja sem az evés, sem az ivás.

Mit jelent az FMF szám?

Az FMF szám önmagában csak azt jelzi, hogy regisztrált az az orvos az FMF honlapján.

Kettős ikerterhesség során is elvégezhető a kombinált teszt?

Igen, kettős ikerterhesség során is elvégezhető - kivéve a preeclampsia szűrés.

Mennyi idő alatt készül el az eredmény?

A kombinált teszt eredményének átadása Intézetünkben 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzuk az eredményt - ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázati érték milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során személyre szabottan kitérünk az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt.

tags: #kombinalt #teszt #zsemle #tej